准备工作

设备校准：在开始测序之前，需要对基因测序仪进行校准，确保其性能符合标准。

样本准备：

ＤＮＡ提取：从生物样本（如血液、组织等）中提取ＤＮＡ。

文库构建：将提取的ＤＮＡ打断成小片段，然后进行末端修复、加Ａ尾、接头连接等步骤，构建成适合测序的文库。

样本质量控制：对构建好的文库进行定量和质控，确保文库的质量。

测序步骤

上机测序：

将合格的文库样本添加到测序反应体系中。

将反应体系加载到测序仪的样本板（或芯片）上。

测序反应：

ＰＣＲ扩增：对文库样本进行ＰＣＲ扩增，以增加目标区域的ＤＮＡ量。

测序：测序仪会逐个读取ＤＮＡ片段的序列信息。

测序仪会按照预定的测序流程进行反应，通常包括以下步骤：

数据收集：

测序仪会将测序结果以图像或数据流的形式输出。

数据分析：

质量控制：去除低质量序列。

序列拼接：将测序得到的短读段拼接成长序列。

比对：将拼接后的序列与参考基因组比对，确定变异位点。

变异注释：对检测到的变异进行功能注释。

将测序数据导入生物信息学软件进行分析，包括：

后续操作

结果解读：根据数据分析结果，解读测序数据，得出生物学结论。

报告生成：将分析结果整理成报告，供临床或研究使用。

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