２０２４年刚开启不久，基因疗法开发商ＶｏｙａｇｅｒＴｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ与诺华制药子公司就宣布“牵手”，双方将合作推进亨廷顿病（ＨＤ）和脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）和临床前基因治疗候选药物。

强强合作的背后，是基因疗法市场蓬勃发展的增长潜力。根据Ａｌｌｉｅｄ　Ｍａｒｋｅｔ　Ｒｅｓｅａｒｃｈ和Ｇｌｏｂａｌ　Ｍａｒｋｅｔ　Ｒｅｓｅａｒｃｈ的研究，预计到２０３０年，全球基因编辑市场规模将达到３６０．６１亿美元，复合年增长率为２２．３％。

ＣＢＥＲ显示，２０２３年ＣＢＥＲ共批准了５款基因疗法，２０２２年该部门批准了４款基因疗法。２０２３年新批准的５款疗法涵盖多种罕见病治疗领域，包括镰刀型细胞贫血病（ＳＣＤ）、杜氏肌营养不良症等。

其中，有一款是基于ＣＲＩＳＰＲ基因编辑技术开发的Ｃａｓｇｅｖｙ疗法，这被认为是基因疗法领域一个具有里程碑意义的突破。

２０２３年１２月９日，美国ＦＤＡ宣布批准一款商品名为Ｃａｓｇｅｖｙ的ＣＲＩＳＰＲ／Ｃａｓ９基因编辑疗法上市，用于治疗１２岁及以上的镰刀型细胞贫血病（ＳＣＤ）患者，定价２２０万美元，折合人民币超过１５００万元。此前的２０２３年１１月１７日，英国药品和健康产品管理局已批准该疗法上市。

资料显示，镰刀型细胞贫血病（ＳＣＤ）是一种遗传性血液病，由于编码血红蛋白β肽链的基因出现变异，导致血红蛋白功能异常。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。患者仍存在巨大的尚未被满足的临床需求。２０１８年５月１１日，国家卫健委等５部门联合制定了头一批罕见病目录，将镰刀型细胞贫血病也收录其中。

杜氏肌营养不良也是一种罕见病，它是由于人体ＤＭＤ基因发生功能缺陷所导致的一种单基因病，是进行性肌营养不良症中尤为常见、发病率很高的一种。据悉，如果不经过任何药物治疗和康复训练，ＤＭＤ患者肌肉无力萎缩持续进展，将导致脊柱畸形、心肺功能衰竭，从而危及患者的生命。

２０２３年６月２２日，Ｓａｒｅｐｔａ　Ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓ宣布其与罗氏（Ｒｏｃｈｅ）联合开发的基因疗法Ｅｌｅｖｉｄｙｓ（ｄｅｌａｎｄｉｓｔｒｏｇｅｎｅ　ｍｏｘｅｐａｒｖｏｖｅｃ，ＳＲＰ－９００１）获美国ＦＤＡ加速批准上市，这是全球头款杜氏肌营养不良（ＤＭＤ）的一次性基因疗法，适用于４－５岁携带抗肌萎缩蛋白基因突变的非卧床儿科杜氏肌营养不良症（ＤＭＤ）患者。Ｓａｒｅｐｔａ表示，Ｅｌｅｖｉｄｙｓ的初步定价为３２０万美元。

据行业媒体Ｆｉｅｒｃｅ　Ｂｉｏｔｅｃｈ　２０２３年７月份的报道，美国ＦＤＡ生物评估和研究中心（ＦＤＡ’ｓ　Ｃｅｎｔｅｒ　ｆｏｒ　Ｂｉｏｌｏｇｉｃｓ　Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ　ａｎｄ　Ｒｅｓｅａｒｃｈ，ＣＢＥＲ）主任表示，基因疗法潜力巨大，进展缓慢可能是因为监管过程的阻碍。

为提高审批（基因疗法）产品的速度，美国ＦＤＡ生物评估和研究中心已制定了一个“四点计划”，加速批准基因疗法，包含促进生产效率、确认加速批准法规途径、联合其他监管机构、启动第二代“曲速行动”（Ｏｐｅｒａｔｉｏｎ　Ｗａｒｐ　Ｓｐｅｅｄ，目的是推动罕见病药物研发的进展）等，并建议简化病毒载体审查程序。业内预计，“四点计划”有望加速批准基因疗法，预计未来ＦＤＡ　批准基因治疗药物的数量会进一步增加。

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