１１月２２日，美国食品和药品管理局（ＦＤＡ）批准了全球首个Ｂ型血友病基因疗法Ｈｅｍｇｅｎｉｘ。这款药物在给患者带来治疗希望的同时，每剂高达３５０万美元（约合人民币２５００万元）的定价令人难以企及，并且再一次刷新了“全球最贵药物”纪录。

注射１次，出血次数减少５４％

这款名为Ｈｅｍｇｅｎｉｘ的基因药物是澳大利亚制药公司ＣＳＬ　Ｂｅｈｒｉｎｇ开发，用于治疗中重度至重度Ｂ型血友病。２０２０年，ＣＳＬ　Ｂｅｈｒｉｎｇ公司以４．５亿美元的价格从ＵｎｉＱｕｒｅ公司收购全球版权，并将这种基因疗法商业化。不过，药物本身仍会在ＵｎｉＱｕｒｅ位于马萨诸塞州的设施中生产。

根据ＵｎｉＱｕｒｅ和ＣＳＬ的协议，ＵｎｉＱｕｒｅ还将获得高达１５亿美元的里程牌付款和特许权使用费。

Ｂ型血友病是一种遗传性出血疾病，目前全球大约每４万人中就有１人受到Ｂ型血友病的影响。按照ｕｎｉＱｕｒｅ早些时候的估计，美国和欧洲大约有１６００万Ｂ型血友病患者，Ａ型血友病患者则是前者的５倍。这种疾病是由一种基因突变引起，它阻碍了身体制造ＩＸ因子的能力，而凝固因子ＩＸ是产生血块以阻止出血所需的蛋白质。

Ｂ型血友病的症状可能包括受伤、手术或牙科手术后的长时间或大量出血。在严重的情况下，出血发作可能在没有明确原因的情况下自动发生。长时间的出血发作可能导致严重的并发症，如出血进入关节、肌肉或内部器官，甚至包括大脑。

据悉，目前临床上针对血友病的治疗，大多会采用预防性输注凝血因子的方法，重型血友病人一般一个星期就要输２－３次，而轻型的病人就相对好一些，输注的间隔会稍长。不过即使是普通血友病患者，每年治疗费用依旧昂贵。

“血友病的基因疗法已经有２０多年的历史了。尽管在治疗血友病方面取得了进展，但预防和治疗出血事件会对个人的生活质量产生不利影响，”ＦＤＡ生物制品评估和研究中心主任Ｐｅｔｅｒ　Ｍａｒｋｓ说，“今天的批准为Ｂ型血友病患者提供了一个新的治疗选择。”

Ｈｅｍｇｅｎｉｘ为患者提供了一种长期的解决方案。

Ｈｅｍｇｅｎｉｘ由一个携带凝血因子ＩＸ基因的病毒载体组成。该基因在肝脏中表达，以产生凝血因子ＩＸ蛋白，增加血液中的因子ＩＸ水平，从而限制出血的发作。患者只需注射一次，就能将一年的出血次数减少５４％。试验显示，高达９４％的患者在接受Ｈｅｍｇｅｎｉｘ治疗后停止使用预防药物，结束了之前的持续治疗。

３个多月，“全球最贵药物”３次刷新

虽然基因疗法疗效好，但高昂的价格一直也是争议的焦点。在近３个多月时间以来，“全球最贵药物”的纪录已经被３次刷新。

２０１９年５月，诺华旗下治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法Ｚｏｌｇｅｎｓｍａ获批上市，并以２１２．５万美元的售价占据“全球最贵药物”头衔近两年时间。

Ｚｏｌｇｅｎｓｍａ是⼀种⼀次性治疗疗法，许多接受过该药物治疗的⼉童暂未重新出现疾病迹象。根据中国药物临床试验登记与信息公示平台显示，２０２２年４月，Ｚｏｌｇｅｎｓｍａ已在中国正式启动三期临床。

今年８月１７日，诺华“全球最贵药物”头衔首次易主。美国蓝鸟生物宣布旗下治疗β－地中海贫血的Ｚｙｎｔｅｇｌｏ获得ＦＤＡ批准，定价２８０万美元，成为新的“天价药王”。

当人们还在为２８０万美元定价而唏嘘不已时，时间刚过去１个月，蓝鸟生物又一次刷新了纪录。

９月１６日，蓝鸟生物官宣，ＦＤＡ已加速批准该公司用于减缓４－１７岁早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良（ＣＡＬＤ）男孩神经功能障碍的基因治疗药物Ｓｋｙｓｏｎａ上市。该款疗法的定价更加令人咋舌——３００万美元！

这也是ＦＤＡ批准的针对ＣＡＬＤ患者的首款药物。据悉，美国每年约有４０～５０名患者被诊断出患有ＣＡＬＤ。蓝鸟生物预计每年治疗约１０名患者。

据统计，结合美国处方药比价平台ＧｏｏｄＲｘ今年５月发布的统计数据，如果加上刚刚获批的Ｈｅｍｇｅｎｉｘ在内，目前已有６款药品的年治疗费用超过１００万美元。

未来，天价药可能还会被继续刷新。

“每一个小群体都不应被放弃。”突破性治疗药物的不断推出，对于罕见病患者而言，无疑是一大利好。但如何让更多患者可及的同时，又能以合理的利润驱动药企研发，或许还要有一段长路要走，这需要企业、国家和社会多方共同来承担。

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