２０２２年１０月０８日，广州达健生物科技有限公司（以下简称：达健生物）研制的“人Ｔｗｉｓｔ１基因甲基化检测试剂盒（荧光ＰＣＲ法）”，经国家药品监督管理局（ＮＭＰＡ）批准上市（注册证号：国械注准２０２２３４０１３０１），这是ＮＭＰＡ批准的基因甲基化检测技术用于初诊膀胱癌辅助诊断的全国首产品首证。

膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，占泌尿系肿瘤的首位。根据国家癌症中心２０２２年２月发布的最新全国癌症统计数据　２０１６年我国膀胱癌发病率为　５．９５／１０　万，死亡率为２．４４／１０万，且随着经济发展其发病率和复发率呈逐年增加的趋势。早期膀胱癌患者如果能得到及时诊断，可以增加手术保留膀胱的机会，提高患者生活质量和总体生存率。膀胱癌患者的术后复发率为６０％～７０％，因此，术后患者通常需每年进行３～４次膀胱镜检查，监测有无复发。

中华医学会泌尿外科分会（ＣＵＡ）、中国医师协会泌尿外科医师分会（ＣＵＤＡ）、中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会（ＣＡＣＡ－ＧＵ）在２０２１年发布的《中国膀胱癌诊断治疗指南》和《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南（２０１９版）》指出：ＤＮＡ甲基化作为肿瘤表观遗传学修饰最为常见的方式，其检测在肿瘤分子诊断中具有重要前景。已有报道通过ＰＣＲ技术对尿液中膀胱癌特定的ＤＮＡ甲基化位点进行检测，在低级别和非肌层浸润性膀胱癌的敏感性明显优于尿脱落细胞学和ＦＩＳＨ，展示良好的诊断结果，有望实现临床转化；尤其在早期、微小、残留和复发肿瘤诊断上具有显著优势，有望用于膀胱癌早期诊断、复发监测，为减少有创的膀胱镜检查和为二次电切手术提供科学依据。

达健生物研发转化的“人Ｔｗｉｓｔ１基因甲基化检测试剂盒”，是国内首个膀胱癌甲基化检测试剂盒，使用甲基化特异性荧光ＰＣＲ技术，通过检测尿液中人脱落细胞Ｔｗｉｓｔ１基因甲基化状态，为膀胱癌提供辅助诊断依据。在全国多中心开展的注册临床研究显示，该产品用于膀胱癌辅助诊断的灵敏度为８８．０８％、特异性为９０．４８％，总符合率达８９．６４％；该产品对早期膀胱癌也具有较高的诊断效能，对０ａ期及Ｉ期膀胱癌的检测灵敏度分别为８１．１８％及９４．０５％。

与目前临床上常用的膀胱癌诊断方法相比，达健生物研发的“人Ｔｗｉｓｔ１基因甲基化检测试剂盒（荧光ＰＣＲ法）”优势明显，兼顾了高灵敏度和特异性，通过尿液脱落细胞基因甲基化检测，实现了无创取样，增加了受检者的接受检测的依从性，减少了不必要的侵入性检查，从而对膀胱癌临床诊疗决策产生的积极影响，具有很高的临床推广价值，此次“人Ｔｗｉｓｔ１基因甲基化检测试剂盒（荧光ＰＣＲ法）”获批膀胱癌甲基化检测第一证，将成为继膀胱镜检查、活组织检查及尿细胞学检查之后的又一个突破性检验手段，为膀胱癌临床精准诊疗提供了新武器。

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