英国剑桥大学计算生物学教授帕特里克·贝尔（Ｐａｔｒｉｃｋ　Ｂｅｌｌ）这样评价到ＡＩ：＂人工智能的力量在于它能够从复杂且庞大的数据集中提取出深层次的模式，这对于疾病预测具有革命性的意义。＂

随着人工智能技术在医疗领域的飞速发展，ＡＩ在疾病预测中的应用已经成为一个热门话题。越来越多的研究表明，ＡＩ可以提升疾病的早期预测能力。本文将分享三项基于人工智能的疾病预测最新的研究成果，看看它们如何在不同领域实现突破，带来疾病预测的新未来。

１．　ＡＩ在基因层面的疾病风险预测

据尚学群教授及其团队于２０２４年发表的《ＤｅｅｐＲｉｓｋ：　Ａ　ｄｅｅｐ　ｌｅａｒｎｉｎｇ　ａｐｐｒｏａｃｈ　ｆｏｒ　ｇｅｎｏｍｅ－ｗｉｄｅ　ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ　ｏｆ　ｃｏｍｍｏｎ　ｄｉｓｅａｓｅ　ｒｉｓｋ》论文表述，团队开发了基于ＡＩ的ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型，旨在为个体提供精准的常见疾病风险预测。这项研究利用人工智能对基因数据进行深度学习，解决了传统基因风险评估方法无法充分捕捉基因间复杂关系的难题。ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型的核心依赖于两大模块：基因编码模块和疾病预测模块。首先，基因编码模块将基因中的单核苷酸多态性（ＳＮＰ）位点及其与基因的从属关系编码成特征向量。这一特征向量的两个维度分别代表风险等位基因和非风险等位基因，避免了传统方法中的数量偏差。而在疾病预测模块中，研究团队引入了深度学习中的双向长短期记忆网络（ＢｉＬＳＴＭ）和部分连接层。通过部分连接层，模型能够捕捉ＳＮＰ与基因以及基因间的复杂交互，尤其是利用ＳＮＰ与其相关基因之间的位置从属关系将更可能发生交互作用的ＳＮＰ位点进行有效连接，从而提供更准确的疾病风险预测。【１】

研究团队通过基于英国生物样本库中约５０万人的庞大数据集进行评估，ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型展现了显著的优势。与当前最先进的基于多基因风险评分（ＰＲＳ）的方法相比，ＤｅｅｐＲｉｓｋ在预测四种公共疾病（阿尔茨海默病、炎症性肠病、２型糖尿病及乳腺癌）的性能上均取得了最高８％的提升。尤其在炎症性肠病的风险预测中，ＤｅｅｐＲｉｓｋ显示出了其强大的筛查能力。

研究表明，使用ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型筛查人群中的高风险个体时，风险得分最高的４．１９％的人群，其炎症性肠病的易感风险是普通人群的三倍以上。而得分最高的０．２９％人群的炎症性肠病风险则增加了超过五倍，这表明ＤｅｅｐＲｉｓｋ可以高效地识别出疾病高风险群体，并为他们提供精准的早期干预建议。

２．　ＡＩ预测致命心脏疾病风险

２０２４年外国Ｃａｒｉｓｔｏ　Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ公司研究团队发表了ＡＩ心血管疾病诊断和风险预测领域的研究论文《Ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ　ｒｉｓｋ　ａｎｄ　ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ　ｅｖｅｎｔｓ　ｉｎ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｉｔｈｏｕｔ　ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅ　ｃｏｒｏｎａｒｙ　ａｒｔｅｒｙ　ｄｉｓｅａｓｅ：　ｔｈｅ　ＯＲＦＡＮ　ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅ，　ｌｏｎｇｉｔｕｄｉｎａｌ　ｃｏｈｏｒｔ　ｓｔｕｄｙ》。论文指出其开发的ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ®ＡＩ已经成为心血管疾病风险评估的重要工具。该技术通过量化冠状动脉炎症，结合人工智能算法，能够预测患者未来发生心脏事件的风险，特别是在无明显冠状动脉阻塞的患者中。ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ　ＡＩ技术的核心是其通过脂肪衰减指数（ＦＡＩ）评分系统，对冠状动脉炎症进行量化，以此评估患者的心血管风险。ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ技术结合传统的临床风险因素（如年龄、血压、胆固醇水平等），加入了炎症因子和冠状动脉粥样硬化的程度，综合所有数据以提供更为全面的风险预测。特别是在那些没有明确冠状动脉阻塞的患者中，ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ能够揭示潜在的高风险，给临床医生提供额外的疾病管理线索。【２】

在临床研究中，Ｃａｒｉｓｔｏ　Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ公司对４０，０００多名接受冠状动脉计算机断层血管造影（ＣＣＴＡ）的患者进行了长期跟踪，并取得了突破性成果。研究表明，超过８０％的接受ＣＣＴＡ检查的患者，在成像时并未显示出明显的冠状动脉阻塞（即非阻塞性冠状动脉疾病，ＣＡＤ），然而，这部分患者发生致命或非致命心脏事件的风险却是有冠状动脉阻塞患者的两倍。

通过Ｃａｒｉｓｔｏ的ＣａＲｉ　Ｈｅａｒｔ　ＦＡＩ　Ｓｃｏｒｅ™测量，冠状动脉炎症的量化指标能够有效预测这些心脏事件，且这一预测能够提前至少１０年。而即使在初次ＣＣＴＡ检查中没有明显的冠状动脉斑块，或斑块极少的患者中，ＦＡＩ评分异常的患者，其心脏死亡风险也高出９．５倍，主要不良心脏事件（ＭＡＣＥ）的风险则高出５．５倍。ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ　ＡＩ技术通过识别炎症驱动的风险，为没有明显心血管病变的患者提供了有效的早期警告，从而为临床干预提供了更早的时间窗口。

３．ＡＩ预测急性白血病亚型

急性白血病（ＡＭＬ）、急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）和急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）是三种常见且危及生命的白血病亚型。传统上，急性白血病的诊断依赖于细胞学、免疫表型和分子生物学等综合方法，这一过程往往需要数天时间，且对临床医生的经验要求较高。

为了弥补这一不足，法国的多中心研究团队开发了一个基于常规实验室参数的机器学习模型－－ＡＩ－ＰＡＬ，旨在通过自动化分析血液和骨髓样本中的实验室数据，提前识别白血病亚型，从而加速诊断过程，并为患者提供更早的治疗干预。

根据团队２０２４年发表在ＬＡＮＣＥＴ子刊Ｔｈｅ　Ｌａｎｃｅｔ　Ｄｉｇｉｔ　Ｈｅａｌｔｈ（ＩＦ＝３０．８）上的《Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ　ｏｆ　ａ　ｍａｃｈｉｎｅ－ｌｅａｒｎｉｎｇ　ｍｏｄｅｌ　ｂａｓｅｄ　ｏｎ　ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ　ｐａｒａｍｅｔｅｒｓ　ｆｏｒ　ｔｈｅ　ｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎ　ｏｆ　ａｃｕｔｅ　ｌｅｕｋａｅｍｉａ　ｓｕｂｔｙｐｅｓ：　ａ　ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅ　ｍｏｄｅｌ　ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ　ａｎｄ　ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ　ｓｔｕｄｙ　ｉｎ　Ｆｒａｎｃｅ》上的论文所述，ＡＩ－ＰＡＬ模型的核心思想是将常规临床实验室参数转化为能够有效预测急性白血病（ＡＭＬ）、急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）和急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）亚型的特征变量。利用血液和骨髓常规检测结果，形成多维度的实验数据输入，并通过机器学习算法分析这些变量之间的复杂关联，从而对三种不同亚型的急性白血病进行准确预测。ＡＩ－ＰＡＬ模型利用１０倍交叉验证和自定义网格搜索对变量进行排序，通过分析变量对预测结果的影响，逐步筛选出与白血病亚型密切相关的关键因素。通过特征选择和灵敏度分析，最终筛选出了１０个最具判别能力的变量，这些变量被输入到机器学习模型中用于训练。在数据预处理和特征选择后，ＡＩ－ＰＡＬ模型采用了极端梯度增强（ＸＧＢ）算法进行建模。通过构建一系列的决策树进行增强学习，逐步提高预测准确性。【３】

通过１０次重复交叉验证和随机网格搜索超参数调整，研究团队精确地调优了模型性能，最终模型在内部测试集和外部验证集上的ＡＵＣ分别达到：ＡＰＬ预测ＡＵＣ：０．９７（９５％　ＣＩ　０．９５－０．９９）；ＡＬＬ预测ＡＵＣ：０．９０（９５％　ＣＩ　０．８３－０．９７）；ＡＭＬ预测ＡＵＣ：０．８９（９５％　ＣＩ　０．８２－０．９５）。这些高ＡＵＣ值表明该模型在实际应用中具有极高的准确性，能准确预测急性白血病亚型，为针对性的治疗争取时间。

结语

从基因组数据分析的疾病预测到心血管疾病预测、再到急性白血病的亚型预测，ＡＩ通过从海量数据中提取出潜在的疾病模式，展示了其在精准疾病预测中的巨大潜力。随着数据的不断积累与ＡＩ技术的日益成熟，ＡＩ将在未来更加广泛地应用于疾病预测，改变我们每个人的体检流程。

参考资料：

【１】Ｐｅｎｇ，　Ｊ．，　Ｂａｏ，　Ｚ．，　Ｌｉ，　Ｊ．，　Ｈａｎ，　Ｒ．，　Ｗａｎｇ，　Ｙ．，　Ｈａｎ，　Ｌ．，　Ｐｅｎｇ，　Ｊ．，　Ｗａｎｇ，　Ｔ．，　Ｈａｏ，　Ｊ．，　Ｗｅｉ，　Ｚ．，　＆　Ｓｈａｎｇ，　Ｘ．　（２０２４）．　ＤｅｅｐＲｉｓｋ：　Ａ　ｄｅｅｐ　ｌｅａｒｎｉｎｇ　ａｐｐｒｏａｃｈ　ｆｏｒ　ｇｅｎｏｍｅ－ｗｉｄｅ　ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ　ｏｆ　ｃｏｍｍｏｎ　ｄｉｓｅａｓｅ　ｒｉｓｋ．　Ｆｕｎｄａｍｅｎｔａｌ　Ｒｅｓｅａｒｃｈ，　４（４），　７５２－７６０．　ｈｔｔｐｓ：／／ｄｏｉ．ｏｒｇ／１０．１０１６／ｊ．ｆｍｒｅ．２０２４．０２．０１５

【２】Ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ　ｒｉｓｋ　ａｎｄ　ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ　ｅｖｅｎｔｓ　ｉｎ　ｐａｔｉｅｎｔｓ　ｗｉｔｈｏｕｔ　ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅ　ｃｏｒｏｎａｒｙ　ａｒｔｅｒｙ　ｄｉｓｅａｓｅ：　ｔｈｅ　ＯＲＦＡＮ　ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅ，　ｌｏｎｇｉｔｕｄｉｎａｌ　ｃｏｈｏｒｔ　ｓｔｕｄｙ．Ｃｈａｎ，　ＫｅｎｎｅｔｈＴｈｏｍａｓ，　Ｓｈｅｅｎａ　ｅｔ　ａｌ．Ｔｈｅ　Ｌａｎｃｅｔ，　Ｖｏｌｕｍｅ　４０３，　Ｉｓｓｕｅ　１０４４４，　２６０６　－　２６１８

【３】Ａｌｃａｚｅｒ　Ｖ，　Ｌｅ　Ｍｅｕｒ　Ｇ，　Ｒｏｃｃｏｎ　Ｍ，　Ｂａｒｒｉｅｒｅ　Ｓ，　Ｌｅ　Ｃａｌｖｅｚ　Ｂ，　Ｂａｄａｏｕｉ　Ｂ，　Ｓｐａｅｔｈ　Ａ，　Ｋｏｓｍｉｄｅｒ　Ｏ，　Ｆｒｅｙｎｅｔ　Ｎ，　Ｅｖｅｉｌｌａｒｄ　Ｍ，　Ｃｒｏｉｚｉｅｒ　Ｃ，　Ｃｈｅｖａｌｉｅｒ　Ｓ，　Ｓｕｊｏｂｅｒｔ　Ｐ．　Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ　ｏｆ　ａ　ｍａｃｈｉｎｅ－ｌｅａｒｎｉｎｇ　ｍｏｄｅｌ　ｂａｓｅｄ　ｏｎ　ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ　ｐａｒａｍｅｔｅｒｓ　ｆｏｒ　ｔｈｅ　ｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎ　ｏｆ　ａｃｕｔｅ　ｌｅｕｋａｅｍｉａ　ｓｕｂｔｙｐｅｓ：　ａ　ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅ　ｍｏｄｅｌ　ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ　ａｎｄ　ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ　ｓｔｕｄｙ　ｉｎ　Ｆｒａｎｃｅ．　Ｌａｎｃｅｔ　Ｄｉｇｉｔ　Ｈｅａｌｔｈ．　２０２４　Ｍａｙ；６（５）：ｅ３２３－ｅ３３３．　ｄｏｉ：　１０．１０１６／Ｓ２５８９－７５００（２４）０００４４－Ｘ．　ＰＭＩＤ：　３８６７０７４１．

注：文章来源于网络，如有侵权，请联系删除