“罕见病多为先天性遗传因素导致，与出生缺陷关系密切。目前已知的出生缺陷有８０００多种，其中相当一部分为罕见病。”７月２０日至２１日，２０２４罕见病合作交流会在京举行，国家卫生健康委妇幼司副司长沈海屏在致辞中表示，做好出生缺陷防治工作，对加强罕见病诊疗具有重要意义。

　　沈海屏介绍，与５年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、５岁以下儿童死亡率均降低３０％以上。神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷发生率降低２３％。

　　根据《中国罕见病定义研究报告２０２１》的定义，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于１４万的疾病被划入罕见病范畴。其实罕见病，并不罕见，全球患者大约有３亿人，我国有近２０００万患者。

　　北京病痛挑战公益基金会发起人王奕鸥表示，罕见病患者主要面临两大困境：“无药可医”和“有药难负担”。

　　如何破解相关难题？国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员兼办公室主任、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康表示，研究这一“小众”群体，需要临床医生、科学家等投入更多努力和精力，支持更多罕见病诊断和治疗方法产出，不断完善罕见病诊疗协作网，提升罕见病识别诊断能力。

　　对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁指出，罕见病的用药可及性需多方协作，多部门配合。此外，商业健康险需要优化其生态环境，才能更好地与医保相配合，进行有效衔接，解决罕见病患者在“最后一公里”用药难的问题。

　　清华大学药学院研究员，国家药品监督管理局创新药物研究与评价重点实验室主任杨悦认为，一方面，政府需要制定相关政策，让企业有良好的预期；另一方面，政府的投入将成为“一个撬动”，会引发投资和产业界的大量投入，从而形成良性循环。

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